При поддержке минздрава Израиля

Генные мутации определяют чувствительность рака яичек к лечению

К такому выводу пришли ученые из Лондона после очередного исследования.

Герминативные опухоли яичка являются наиболее распространенной формой рака среди мужчин молодого возраста. Ежегодно в Европе регистрируется более 18 000 новых случаев заболевания. Так как зародышевые клетки, из которых развивается опухоль, очень чувствительны к химиопрепаратам, частота излечения довольно высока. Однако у таких пациентов повышена вероятность метаболического синдрома, бесплодия и вторичного рака. Кроме того, есть пациенты, резистентные к химиопрепаратам. Выживаемость среди них остается на низком уровне, в связи с чем британские ученые решили изучить патогенез заболевания более подробно.

Частые эпизоды заболевания в семье и среди близнецов подтверждают наличие генетического основания для герминативного рака яичка. Если патология диагностирована у одного из братьев, вероятность ее появления у второго увеличивается в 4–8 раз. В то время, как унаследование герминативного рака яичка по законам Менделя подтверждается семейными случаями заболевания, аллели, отвечающие за резистентность к химиопрепаратам, до сих пор не были идентифицированы.

В очередной работе ученые использовали метод секвенирования экзома из зародышевой ДНК с целью идентифицировать новые варианты заболевания. Основное внимание было сосредоточено на семейных эпизодах. В итоге удалось идентифицировать редкие мутации в генах, отвечающих за функцию ресничек-микротрубочек, которые определяют восприимчивость рака к лечению. Данные подтвердились при проверке на модели заболевания у рыбок данио.

Наверх