Новый метод исследования спинномозговой жидкости
Метагеномное секвенирование намного превзошло существующие методы диагностики инфекций головного мозга. Уже с 1 июля его планируют применять в больницах США.
Все началось в 2016 году, когда врачи из Цукербергской больницы долго не могли понять, что случилось с 29-летним мужчиной, который обратился к ним за помощью. Пациент из Никарагуа жаловался на очень сильную головную боль, двоение в глазах и звон в ушах. Часть его лица онемела. Причиной таких симптомов могло быть что угодно, от инфекции до инсульта, опухоли или какого-то аутоиммунного заболевания. Работники отделения неотложной помощи сделали МРТ головного мозга, выполнили спинномозговую пункцию и серию других тестов, которые не выявили явной причины заболевания.
Скорее всего, это была инфекционная патология. Но какая именно? Врачи использовали 19 стандартных тестов для диагностики самых распространенных инфекций, но все результаты оказались отрицательными. Медики пришли к выводу, что, скорее всего, у больного туберкулез головного мозга, который не выявляется типичными тестами. Пациенту назначили стероиды и противотуберкулезные средства, но очень скоро мужчина обратился снова, с теми же жалобами. Но и повторное лечение не дало ожидаемого результата. Тогда персонал больницы решил обратиться к экспериментальному тесту, который предназначен для выявления практически любой неврологической инфекции.
Тест — разработка исследователей Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Возглавляли команду невролог Майкл Уилсон, биохимик Джозеф Деризи и эксперт по инфекционным заболеваниям Чарльз Чиу. В его основе — генетическое секвенирование спинномозговой жидкости. Это так называемый метагеномный анализ, который анализирует всю ДНК и РНК, найденную в образце спинномозговой жидкости. Таким образом обнаруживается генетический материал, который не принадлежит пациенту. «Мы ищем все и сразу, благодаря чему один анализ может выявить множество болезней», — говорит Чиу.
Исследователи изучили спинномозговую жидкость и выявили в ней ДНК ленточного червя. Личинки паразита могут мигрировать в головной мозг и вызывать болезнь — нейроцистицеркоз. Обычно глист провоцирует появление судорог и больших мозговых кист, хорошо заметных на МРТ, но у этого человека подобных симптомов не было.
«Когда парень обратился впервые, у нас были такие догадки. Но сканирование показало отсутствие кист в ЦНС», — говорит Уилсон. — «Состояние больного временно улучшилось благодаря стероидам. Теперь пациенту назначат противопаразитарные препараты, которые не вылечат инфекцию полностью, но смогут ее контролировать».
Пациент из Никарагуа стал одним из 300 участников клинического исследования метагеномного секвенирования, которое длилось с июня 2016 года. В работу включали больных с явными признаками неврологической инфекции, но без четкого диагноза. Метагеномное секвенирование проводилось наряду с традиционным обследованием ЦНС.
Уилсон и его коллеги надеются доказать, что тест будет эффективным решением при диагностировании сложных неврологических заболеваний. Уже с 1 июля анализ будут предлагать более широкой группе людей за дополнительную плату.