Диагностика скрытого рака: генетические тесты и МРТ

Сочетание геномного скрининга со сканированием всего тела обнаружило 16 скрытых опухолей у 30 человек. Метод можно использовать для раннего выявления рака у людей с генетической предрасположенностью.

Достижения в области чтения и понимания генома существенно облегчили выявление людей, подверженных онкологии. Например, у пациентов с изменениями в генах BRCA1 и BRCA2 возрастает вероятность развития рака молочной железы. Но часто эта информация не слишком полезна. Если женщины могут сделать профилактическое удаление молочных желез, то что делать в других случаях — не ясно.

Еще одно нарушение — мутация в гене TP53, присутствующая примерно у 1 из 10 000 пациентов. Нарушение провоцирует ряд раковых заболеваний, в том числе — грудной клетки и головного мозга. У каждого второго носителя онкологическая патология развивается до 30 лет.

«Геномный скрининг дает возможность выявить нарушения, которые повышают риск рака любой локализации, а не только в одном конкретном органе», — говорит Дэвид Томас из Гарвардского Института медицинских исследований. — «Мы не очень хорошо понимаем, что делать с полученной информацией, но нам может помочь МРТ».

Команда ученых во главе с Томасом и его коллегой Мэнди Баллингер обнаружила, что МРТ всего тела может выявить опухоли у генетически склонных пациентов на самых ранних стадиях развития.

Исследователи просканировали при помощи МРТ 30 человек в возрасте от 18 до 62 лет с мутациями TP53. В результате ученые обнаружили три новых раковых опухоли на ранних стадиях, два рецидива и 11 доброкачественных новообразований.

Из трех новых новообразований два локализовались в предстательной железе, одна — в нижней части спины. Все оказались полностью излечимы.

Затем ученые проанализировали данные 578 носителей мутации TP53 из шести стран мира и провели им МРТ всего тела. В общей сложности визуализировали 35 онкопатологий на ранней стадии, которые находились в молочной железе, кишечнике, костях, простате, легких, почках и щитовидной железе.

Ранний рак, вызванный мутацией TP53, называется синдромом Ли-Фраумени. Нарушения передаются по наследству или возникают спонтанно. «Семьи с синдромом Ли-Фраумени испытывают постоянный стресс», — говорит Томас. — «Только представьте, что вам всего 20 лет. Ваши родители уже умерли от онкологии, а братья и сестры болеют сейчас».
«Это просто находка для таких пациентов. 29 из 30 участников решили проходить сканирование ежегодно», — продолжает Баллингер.

Натали Куутс — одна из участниц исследования. У нее нашли доброкачественные опухоли в матке и почках. «Я очень рада, что новообразования удалили. Мне все равно, сколько раз мне придется ложиться под нож, потому что у меня есть дети, и я хочу быть рядом с ними».

«Хотя МРТ всего тела — многообещающий инструмент для диагностики новообразований у людей с явными рисками, нам еще нужно показать, что это действительно улучшает выживаемость», — говорит Николас Хейворд в Медицинском исследовательском институте QIMR Berghofer в Брисбене. — «Надеемся, что это удастся уже скоро».