Медики смогли вылечить генетическое заболевание

Впервые в истории ученые избавили эмбрионы от дефектной ДНК, которая вызывает смертельное наследственное заболевание сердца. Потенциально таким способом можно предотвратить 10 000 расстройств, которые передаются по наследству.

Исследователи из США в Университете здоровья и науки штата Орегон, Института Солка и Института фундаментальной науки в Южной Корее, сосредоточились на гипертрофической кардиомиопатии. Это наследственная патология, которая встречается у 1 из 500 пациентов и приводит к внезапной остановке сердца. Заболевание возникает из-за ошибки в одном гене.

В исследовании генетический «ремонт» произошел в момент зачатия. Донорские яйцеклетки оплодотворяли спермой, взятой от пациента с гипертрофической кардиомиопатией, вместе с технологией Crispr. В результате 72 % эмбрионов оказались здоровыми. На момент окончания эксперимента возраст зародышей составил 5 дней. Доктор Шукхарт Миталипов, лидер исследования, сказал: «Используя методику, можно устранить дефектный ген из родословной семьи».

Предыдущие попытки, проведенные китайскими учеными, не увенчались успехом — исследователи не смогли исправить ДНК всех клеток. В результате эмбрион оказался «мозаикой» из здоровых и дефектных клеток, к тому же возникли мутации в других частях генетического кода. В ходе последних исследований эти препятствия были преодолены.

Но прежде чем широко использовать методику, ученым предстоит ответить на ряд вопросов, самый главный из которых — вопрос безопасности. На него могут ответить только более обширные исследования. Кроме того, эмбрионы должны пройти генетическую диагностику перед имплантацией в матку.

На сегодняшний день существует около 10 000 генетических заболеваний, вызванных одной мутацией. Теоретически, все их можно вылечить с использованием данной технологии.

Профессор Робин Ловелл-Бэдж из Института Френсиса Крика сказал: «Метод, позволяющий избежать развития наследственных заболеваний у детей, может быть очень важным для их родителей. Но применяться повсеместно он будет нескоро».

Николь Моубрей — больная гипертрофической кардиомиопатией — имеет имплантированный дефибриллятор. Если ее сердце остановится, прибор запустит его снова. «Я бы не хотела передавать своему ребенку то, что ограничивало бы его или доставляло дискомфорт. Я не хочу создавать «идеального» малыша, но чувствую, что мое состояние заставляет меня сделать это».

Еще один серьезный вопрос — этический. Ученым нужно решить, следует ли вообще изменять гены эмбриона и насколько морально приемлемо ничего не делать, если существует технология предотвращения опасных для жизни заболеваний.
Дэвид Кинг из группы кампании Human Genetics Alert назвала исследование «безответственным», но доктор Ялда Джамшиди, читатель геномной медицины в Лондонском университете св. Георгия, говорит: «Мы только начинаем понимать сложность генетических заболеваний. Редактирование генов станет приемлемым тогда, когда потенциальные выгоды превысят риски».