При поддержке минздрава Израиля

Из-за мутации гена семья из Италии не чувствует боли

У членов итальянской семьи найдена мутация, благодаря которой они не могут чувствовать боль. По мнению ученых, понимание работы гена может привести к появлению новых обезболивающих средств.

Пациенты — 78-летняя женщина, две дочери среднего возраста и трое детей. Они не испытывают болезненных ощущений, а полученные травмы остаются незамеченными. Даже переломы костей абсолютно их не беспокоили.

«Иногда эти люди испытывают боль сразу после травмы, но дискомфорт очень быстро проходит», — говорит Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона. — «Однажды Летиция сломала плечо во время катания на лыжах, но продолжала кататься до конца дня и уехала домой. К врачу она обратилась на следующий день».

Чтобы найти причину отсутствия боли, Кокс и коллеги провели серию тестов на всех членах семьи. Команда обнаружила, что у шести пациентов есть мутация в гене ZFHX2. Тогда ученые сконструировали мышей, у которых ген ZFHX2 отсутствовал. В результате у животных притупилось ощущения боли, но сохранилась способность воспринимать тепло. То есть этот ген играет главную роль в восприятии болезненных стимулов.

Затем ученые создали мышей с такой же мутацией, как и у итальянской семьи. Животные стали менее чувствительны к боли и ожогам.

Теперь Кокс и его коллеги надеются выяснить механизм действия генов. Как только он будет раскрыт, ученые смогут разработать новые обезболивающие средства. Это поможет улучшить качество жизни людей, страдающих хронической болью.

Кроме того, теоретически команда может разработать лечение, которое вернет итальянцам возможность чувствовать боль. Но семья на это предложение ответила отрицательно.

 

Наверх